你知道“遗传代谢病”吗？今后在信宜都可以诊断治疗了！

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遗传代谢病”在新生儿期发病者表现为急性脑病，造成痴呆、脑瘫、甚至昏迷、死亡等严重并发症。日前，中山大学附属第六医院遗传代谢病实验室信宜市妇幼保健院诊断治疗中心挂牌成立。将实现患儿在本地早期诊断治疗，大大降低致死率和死亡率。

中山大学附属第六医院遗传代谢病实验室信宜市妇幼保健院诊断治疗中心挂牌成立当天，中山大学博士生导师肖昕教授、信宜市卫计局刘燊局长、市妇幼保健院李冬生院长等出席了挂牌仪式及揭幕。据了解，“遗传代谢病”是有代谢功能缺陷的一类遗传病，多数发病时期为新婴儿时期，表现为急性脑病，造成痴呆、脑瘫、甚至昏迷、死亡等严重并发症。在信宜本地患有“遗传代谢病”的患儿都需舟车劳顿前往广州等外地知名医院检查治疗。日前，获得欧洲遗传代谢病协作组认证的中山大学附属第六医院遗传代谢病实验室与信宜市妇幼保健院达成合作，联合成立遗传代谢病实验室信宜市妇幼保健院诊断治疗中心并挂牌成立。标志着信宜市遗传代谢病的诊断治疗成功与国际接轨，有望达到省内先进水平。